Хвороба Помпі – чому розвивається глікогеноз 2 типу, і як поліпшити якість життя дитини

ЗМІСТ СТАТТІ:

• Хвороба Помпі – що це таке?
• Хвороба Помпі – причини
• Хвороба Помпі – симптоми
• Хвороба Помпі у дітей
• Хвороба помпі у дорослих
• Хвороба Помпі – діагностика
• Помпі хвороба – лікування
• Хвороба Помпі – клінічні рекомендації
• Хвороба Помпі – прогноз

Батьки часто відчувають величезну порадість за хороший апетит у дитини. Деяким мамам навіть подобається, коли у малюка округлі форми. Однак на практиці швидкий набір маси тіла у дітей може бути викликаний генетичним недугою. Хвороба Помпі – патологія, при якій порушується процес обміну речовин.

Хвороба Помпі – що це таке?

Дане спадкове захворювання викликане порушенням процесів обміну глікогену. Друга назва патології – глікогеноз 2 типу. Хвороба супроводжується пошкодженням нервових і м’язових тканин і вперше була описана в 1932 році голландцем Помпе. З того часу захворювання зареєстровано понад 50 разів, тому його з упевненістю можна назвати рідкісним.

Хвороба Помпі за своєю суттю є класичною формою глікогенозу. При даній формі патології в тканинах скелетних м’язів, міокарді і клітинах нервової системи відбувається накопичення відкладень глікогену. Надлишок цієї речовини утворюється через неможливість нормального розщеплення, як у здорових людей.

Хвороба Помпі – причини

Патологія, як було зазначено вище, пов’язана з порушенням генома. Вчені встановили, що у випадках, коли розвивається хвороба Помпе, ген GAA має мутацію. Розташовується він на 17-й хромосомі і відповідальний за правильне кодування послідовності мальтази. Ця речовина є одним з головних ферментів, які беруть участь у розщепленні молекул глікогену на окремі відрізки. У підсумку вони розпадаються до глюкози, яка вступає в енергетичний обмін в клітині.

Спадкування дефектних ділянок гена GAA відбувається по аутосомно-рецесивним ознакою. Наявність окремих типів патології зумовлене різними видами мутацій зазначеного гена. При деяких дефектах відбувається не зникнення ділянки гена, а зниження активності мальтази. В такому випадку хвороба розвивається пізніше і повільніше прогресує.

Хвороба Помпі – симптоми

Необхідно відзначити, що глікоген в людському організмі є важливим джерелом енергії для скелетних м’язів, печінки, міокарда, нервової системи. Порушення процесу розщеплення цієї речовини призводить до формування патологічних змін в складі названих органів. Сам глікогеноз Помпе може мати різноманітну клінічну картину, яка обумовлюється формою хвороби.

У дітей хвороба Помпе (Фото приведено нижче):

1. Характеризується вираженим зниженням м’язового тонусу, зменшенням рухової активності.
2. При ретельному огляді малюка лікарі можуть виявляти затримку психомоторного розвитку, збільшення в розмірах печінки.
3. У малюків нерідко виникають проблеми з прийомом їжі – слабкість смоктальній мускулатури, дисфагія часто вимагає парентерального харчування або установки зонда.

У випадку з пізніми формами патології:

1. З’являються м’язова слабкість, ознаки кардіоміопатії.
2. З плином часу, в міру прогресування патології розвивається виражена дистрофія скелетної мускулатури.
3. Серце і печінку збільшуються в розмірах, розвивається декомпенсована серцева недостатність.

Хвороба Помпі у дітей

У дітей часто зустрічається генералізований глікогеноз, який в залежності від часу виникнення підрозділяється на:

1. ранній інфантильний – виявляється в перші місяці життя. Супроводжується розвитком міопатії, ураженням серця і печінки, які швидко прогресують. При даній формі патології високий ризик загибелі дитини через серцевої недостатності.
2. Пізня інфантильна форма – перші ознаки патології виявляються у віці 1-3 роки. При цій формі виражені ураження серцевого м’яза, що викликає загибель пацієнтів до підліткового віку через серцевої недостатності.
3. Ювенільний форма глікогенозу – виникає у віці 6-10 років. вражає серце.

Хвороба помпі у дорослих

Макроглосія при хворобі Помпі у дорослих не виражена. Збільшення в розмірах мови відбувається у дітей з даною фірмою патології. Варто зауважити, що у дорослих поява симптомів Помпе відбувається в 20-40 років. Головною ознакою є повільно прогресуюча міопатія. М’язи втрачають тонус настільки, що пересуватися стає проблематично.

М’язова слабкість призводить до обмеження рухової активності, пацієнти нерідко змушені використовувати тростину для ходьби. Ураження печінки у дорослих реєструється рідко. В окремих випадках генетичне захворювання Помпе провокує ураження міокарда. При правильній коректує терапії пацієнтам вдається дожити до старості.

Хвороба Помпі – діагностика

Захворювання Помпе може діагностуватися у дітей і дорослих. Пізні форми патології мають менш виражену симптоматику, прихований перебіг. При первинному огляді пацієнтів виявляється слабкість і дистрофія м’язів. Серед основних методів діагностики патології:

• ЕКГ – скорочення інтервалу PQ, розширення комплексу QRS, інверсія зубця Т;
• ехокардіограмі – збільшення розмірів серця з потовщенням стінок шлуночків;
• біохімічний аналіз крові;
• вивчення біоптату м’язів.

Помпі хвороба – лікування

Лікування хвороби Помпі носить специфічний характер. Єдиним методом терапії є фермент-замісна терапія, що дозволяє нормалізувати рівень лідазу. З цією метою застосовують препарат альфа-глюкозидази. Ці лікарські засоби виробляються в США і не мають аналогів на вітчизняному фармацевтичному ринку. Вартість препаратів висока: річний курс терапії може коштувати більше 100 000 доларів. Без специфічного лікування прогноз результату хвороби Помпі у дітей несприятливий, у дорослих – невизначений.

Хвороба Помпі – клінічні рекомендації

Клінічні рекомендації по глікогенозах, що видаються лікарями, припускають дотримання наступних правил:

1. Спостереження кардіолога, профілактичний огляд не рідше 1 разу на 3 місяці.
2. Оцінка респіраторного статусу пацієнта при кожному профілактичному огляді: частота і характер дихання в період сну і неспання.
3. Контроль вагового показника і зростання у дітей.
4. Регулярні фізіотерапевтичні процедури: ЛФК, масаж, респіраторна терапія, логопедія.

Хвороба Помпі – прогноз

Генетична хвороба Помпе нерідко викликає летальний результат. Прогноз захворювання залежить від:

• часу розвитку патології;
• числа включених до патологічного процесу систем організму;
• швидкості прогресування захворювання;
• часу початку терапії.

Початок лікування на ранніх стадіях визначає сприятливий прогноз. Грамотна терапія покращує якість життя пацієнтів, запобігає розвитку інвалідності. Тривалість перебігу пізньої інфантильною і ювенільної форм хвороби може досягати 10-12 років. Якщо протягом цього періоду не проводиться комплексна патогенетична терапія, існує високий ризик загибелі.