Синдром Лі у дитини, хвороба Лея – чи можна вилікувати патологію

ЗМІСТ СТАТТІ:

• Що таке синдром Лі?
• Синдром Лі – класифікація
• Синдром Лі – причини
• Синдром Лі – частота народження
• Синдром Лі – симптоми
• Синдром Лі – лікування
• Чи можна вилікувати синдром Лі?
• Синдром Лі – прогноз

Серед спадкових захворювань синдром Лі зустрічається нечасто. Дана патологія діагностується в перші місяці життя малюка. Небезпекою цього захворювання є високий ризик смерті дитини в дитячому віці, тому за немовлям встановлюють ретельне спостереження.

Що таке синдром Лі?

Коли лікарі діагностують синдром Лі у дитини, що це означає, що характеризується захворювання, вони представляють насилу. Даним терміном називають спадкове нейродегенеративне захворювання, що вражає центральну нервову систему дитини. Патологія характеризується раннім початком і швидким прогресуванням, появою великої кількості неврологічних симптомів.

Розвиток захворювання відбувається в результаті дефекту безлічі генів. Локалізуватися вони можуть на Х-хромосомі, ваутосомах або ДНК в мітохондріях. Залежно від того, які зміни мали місце, спадкування може бути:

• аутосомно-рецесивним;
• зчепленим з підлогою;
• мітохондріальних.

Синдром Лі – класифікація

Хвороба Лея, при якій спостерігається розвиток розглянутого синдрому, може супроводжуватися ураженням різних компонентів дихального ланцюга мітохондрій. Залежно від цього виділяють:

1. Синдром Лі з ураженням комплексу НАДН-KoQ-редуктаза. Успадковується рецесивно, мітохондріальної. У більшості випадків захворювання обумовлено мутацією генів, розташованих на 19-й, 5-й і 11-й хромосомах. При цій формі хвороби спостерігається порушення процесу перенесення електронів і атомів водню, що веде до зниження синтезу АТФ.
2. Синдром, викликаний дефектами білків в мітохондріальному комплексі 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза). Даного виду хвороба Лея, генетика патології пов’язана з мутацією гена на 5-й хромосомі.
3. Синдром, що розвивається в результаті порушення структури білків мітохондріального комплексу 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). Це найпоширеніший варіант синдрому Лі, обумовлений мутацією гена на 2-й хромосомі. Характерно аутосомно-рецесивне спадкування.
4. Синдром, викликаний ушкодженням мітохондріального комплексу 4 (цитохром с-оксидаза). Пов’язаний з мутацією генів на 17-й хромосомі або пошкодженням мітохондріальної ДНК.
5. Синдром, що виник в результаті порушення структури комплексу 5 (АТФ-синтаза). В результаті спостерігається різке зниження утворення АТФ окислювальним шляхом.

Синдром Лі – причини

Коли у дитини виявляють синдром Лі, генетика в такому випадку завжди порушена. Характер змін може варіюватися і визначає клініку проявів хвороби. Причинами розвитку патології можуть виступати мутації великої кількості генів, які розташовані на різних хромосомах. Однак сам патогенез цього захворювання в більшості випадків схожий і пов’язаний з порушенням процесу клітинного дихання, нормального функціонування дихального ланцюга мітохондрій.

Порушення структури білків дихального ланцюга мітохондрій веде до недостатнього синтезу АТФ, яка служить головним джерелом енергії для всіх клітин організму. Велику чутливість до дефіциту енергії відчувають нейрони і нейроглії – елементи нервової системи. Це призводить до розвитку незворотних змін в організмі – розвивається генетичний синдром Лі.

Синдром Лі – частота народження

Синдром Лі – це рідкісна генетична патологія. Частота її зустрічальності не перевищує 1-2 випадки на десятки тисяч дітей. Точно сказати, як часто виникає захворювання, неможливо – статистика щодо даної патології не ведеться. Подібні розрахунки не мають практичної цінності через малу частотизустрічальності.

Синдром Лі – симптоми

У переважній більшості випадків синдром Лі, ознаки захворювання з’являються протягом першого року життя дитини, рідше – в 3-5 років. Поодинокі випадки синдрому відзначалися у підлітків. В якості перших проявів патології лікарі називають надмірну сонливість або, навпаки, гіперактивність дитини. Грудні діти нерідко мають поганий апетит, мало важать. Надалі прогресування патології супроводжується затримкою психофізіологічного розвитку. Діти старшого віку починають втрачати набуті раніше навички.

Серед зовнішніх проявів і симптомів, які супроводжують захворювання синдром Лі лікарі звертають увагу на наступні ознаки:

• парези м’язів;
• тремор кінцівок;
• порушення координації;
• ушкодження периферичних нервів;
• судоми;
• епілептичні припадки;
• слабкість;
• м’язовий гипотонус;
• гепатомегалия;
• зниження маси тіла.

Синдром Лі – лікування

Подострая некротизирующая енцефаломіелопатія, пов’язана з синдромом Лі, практично не піддається лікуванню. Перш чим виставити такий діагноз, пацієнту призначають безліч обстежень:

• МРТ головного мозку;
• електронейроміографія;
• молекулярно-генетичні аналізи.

Лікування в більшості випадків має симптоматичний характер. Лікарі докладають усіх зусиль, щоб полегшити стан пацієнта. Повне дотримання всіх рекомендацій і призначень медиків гарантує попередження можливих нападів, судом та інших проявів синдрому. Заходи спрямовані на боротьбу з основними симптомами синдрому.

Чи можна вилікувати синдром Лі?

Синдром Лі у дитини не піддається лікуванню. Специфічною терапії подібної патології не існує. Основу проведених лікувальних заходів є винятком симптомів хвороби, її проявів і полегшення самопочуття пацієнта. З цією метою використовуються ноотропні, протисудомні засоби.

Важливою складовою частиною лікування є застосування вітамінів, які служать кофакторами ферментів, що входять в дихальний ланцюг мітохондрій:

• вітаміну В1;
• вітаміну В6;
• вітаміну Q10.

Синдром Лі – прогноз

Синдром Лі – хвороба з летальним результатом. Наявні генетичні порушення ніяк не коригуються, тому навіть вживаються терапевтичні заходи не призводять до повного виліковування. Згідно лікарським спостереженням, 80% пацієнтів з цим діагнозом помирає через 2-7 років після появи перших симптомів хвороби. В останні 1-2 роки життя відбувається інвалідизація хворого, яка розвивається на тлі неврологічних, дихальних і метаболічних порушень. Пацієнти гинуть в результаті серцево-судинної або дихальної недостатності.