ЗМІСТ СТАТТІ:
- Синдром Ангельмана – що це таке?
- Синдром Ангельмана – причини
- Синдром Ангельмана – тип спадкування
- Синдром Ангельмана у дітей – симптоми
- Синдром Ангельмана – фенотипічні ознаки
- Синдром Ангельмана – діагностика
- Синдром Ангельмана – лікування
- Розумові вправи для дітей з синдромом Ангельмана
- Синдром Ангельмана – тривалість життя
Синдром Ангельмана – рідко зустрічається генетичне захворювання, що виявляється в порушенні фізичного та психоемоційного розвитку. Дана патологія діагностується в 1 з 20000 випадків. За статистикою, пацієнти з таким діагнозом живуть на 10-15 років менше, чим здорові люди.
Синдром Ангельмана – що це таке?
Дана патологія є вродженим захворюванням. Вона розвивається внутрішньоутробно. Це порушення вперше описав педіатр з Великобританії – доктор Гаррі Ангельмана в 1965 році. Тоді пацієнтів з таким діагнозом називали «ляльковими дітьми». Сама ж хвороба іменувалася «синдромом щасливою маріонетки». У даного захворювання є й інші назви. Одне з них – синдром Петрушки. Дана патологія супроводжується затримкою фізичного і розумового розвитку, ходінням на прямих ногах і сміхом без всяких на те причин. Зовні пацієнти з таким діагнозом схожі на ляльок.
Синдром Ангельмана – причини
До цього дня вчені вивчають фактори, що провокують розвиток цієї патології. Найчастіше розвивається синдром Ангельмана, генетика якщо порушена. Іншими словами, ймовірність його виникнення зростає, коли хтось із батьків має хромосомні дефекти. Однак синдром Ангельмана, синдром Петрушки, сміється ляльки з’явитися може і спонтанно у малюка, батьки якого абсолютно здорові.
Тератогенна вплив на дитину надають такі чинники:
- шкідливі звички вагітної;
- тривалий прийом батьками психотропних препаратів;
- сильні переживання майбутньої мами, спровоковані горем або надмірним стресом;
- запальний процес, який вразив репродуктивну систему вагітної;
- перебування майбутньої мами в зоні підвищеного порадіаційного випромінювання.
Синдром Ангельмана – тип спадкування
Дана патологія виникає через порушення в процесі розподілу хромосом. Синдром Ангельмана каріотип має 46 XX або XY. Дефекти виявляються в 15-ій хромосомі. Мутація проявляється наступним чином:
- делеция – випадання частинки хромосоми. Пацієнти, які мають таке порушення, страждають сильною розумовою відсталістю. Ці діти в більшості випадків не вміють ходити і говорити. До того ж таких пацієнтів часто долають епілептичні припадки.
- дуплікація – поява зайвих генів. Якщо діагностовано такий синдром Ангельмана, пацієнти частіше вмирають в дитячому віці. Іноді такі люди доживають до статевого дозрівання.
- інверсія – дефект, при якому відсутня частина хромосоми. При цьому гени розташовані в зворотній послідовності.
- транслокация – частина хромосоми приєднана до іншої.
- Однородітельская дисомія – порушення, при якому дитина успадковує дві копії батьківського набору 15-ої хромосоми. Материнську ж він не отримує.
Синдром Ангельмана у дітей – симптоми
Перші ознаки патологічного порушення починають виявлятися у віці 6 місяців. У міру дорослішання малюка вони стають більш виразними. Синдром петрушки симптоми має такі:
- Група фізичних ознак. У пацієнтів, яким поставлений цей діагноз, спостерігаються проблеми із зором. Найчастіше це косоокість, наявність плям на райдужці. До того ж у таких пацієнтів порушена пропорційність тіла: невелика голова в порівнянні з іншими частинами тулуба. У віці 12-ти місяців починає проявлятися ще один супутній ознака – малюк широко відкриває рот і злегка випинає язичок. У деяких з них пацієнтів проявляється гипопигментация окремих ділянок шкіри.
- неврологічні ознаки. У пацієнтів спостерігається розлади сну. Одночасно відзначаються порушення мовних функцій. Малюка в віці 3 років часто можуть долати епіпріпадкі. Однак тяжкість і інтенсивність таких ознак знижується в міру дорослішання дитини.
- психологічні ознаки. У пацієнтів відзначається розумова відсталість і афективний поведінку.
Синдром Ангельмана – фенотипічні ознаки
Для цього захворювання характерна своя клінічна картина. Синдром петрушки хвороба супроводжується наступними симптомами:
- важка затримка розвитку;
- тремор;
- порушення рівноваги;
- підвищена спрага;
- посилені жувальні рухи;
- плоскі долоні;
- проблеми з дрібною моторикою (насилу застібають гудзики, блискавки);
- неконтрольоване сечовипускання;
- зайва вага;
- загострене підборіддя;
- нижня частина щелепи злегка виступає вперед;
- викривлення хребта.
Синдром Ангельмана – діагностика
Виявити це захворювання можна ще до появи малюка на світ. Для цього використовується инвазивная або неінвазивна діагностика. При першому методі для дослідження беруть навколоплідні води. Інвазивна діагностика вважається небезпечною, оскільки великий ризик розвитку маткової інфекції. При другому методі дослідження синдром Ангельмана у дітей виявляють по зданої вагітної кров’ю. Генетики аналізують біоматеріал, вивчають структуру ДНК крихти і визначають, чи є відхилення чи ні.
Батькам важливо уважно стежити за станом крихітки і при виявленні перших тривожних сигналів відразу ж звертатися за медичною допомогою.
Якщо попередньо діагностовано синдром петрушки захворювання, для підтвердження наявності патології призначають таке дослідження:
- загальний огляд пацієнта;
- консультація психіатра;
- неврологічне обстеження;
- Лабораторна діагностика.
Синдром Ангельмана – лікування
На сьогоднішній день ще не винайдено чудо-препарат, який би допоміг перемогти це генетичне захворювання. Однак хвороба Ангельмана передбачає симптоматичну терапію, завдяки якій полегшується стан пацієнта. При цьому прописується медикаментозне і немедикаментозне лікування. Синдром Петрушки у дітей передбачає таку терапію:
- призначаються антиконвульсанти. Найчастіше прописують Клоназепам, Конвулекс, Ламотриджин. Такі лікарські засоби зводять до мінімуму частоту і інтенсивність епіпріступов.
- Прописують вітамінотерапію (елементи груп B, C, D і E). Таке лікування зміцнює імунну систему організму. Однак воно зменшує ефективність протиепілептичних засобів, тому всі призначення повинен робити доктор.
- Прописується терапія, спрямована на усунення проблем з травним трактом. Таке лікування передбачає прийом проносних препаратів (Фітолакса або сенаде) і прибутків (Хілак форте, біфіформ).
- призначають снодійні. Найчастіше пацієнтам прописують Дифенгидрамин або Мелатонін.
- Показана гормональна терапія. Таке лікування спрямоване на корекцію поведінки пацієнтів. Наприклад, гормон секретин покращує процес травлення, а окситоцин – збільшують пізнавальні здібності і пам’ять.
- У боротьбі з проблемами суглобів допоможуть фізіопроцедури. Призначатися можуть парафінові аплікації, масаж, магнітотерапія, електрофорез, аквагімнастика.
Розумові вправи для дітей з синдромом Ангельмана
При цьому захворюванні показана поведінкова терапія, заняття з логопедом, психологом і дефектологом. У дітей, у яких діагностовано синдром щасливою ляльки, відзначаються серйозні порушення мови. Деякі з них мають обмежений словниковий запас, а іншим навіть складно відтворювати окремі звуки. Все це створює перешкоди в спілкуванні з іншими людьми. Для соціалізації таких пацієнтів використовують спеціальне навчання. Наприклад, їх навчають мови жестів.
Заняття з такими дітками повинні бути нетривалими (не більше 30 хвилин), але регулярними: бажано, щоб вони проводилися щодня. На думку фахівців, починати можна з малювання пальчиковими фарбами. Під час таких занять дитина заспокоюється, знайомиться з колірною гамою і розвиває дрібну моторику. Свій перший малюнок він виконає з підказками дорослого, проте в майбутньому з захопленням почне сам створювати шедеври. Як тільки малюк освоїть техніку малювання пальчиками, можна приступити до засвоєння утримання кисті в руці.
Оскільки діти з синдромом Ангельмана краще сприймають інформацію, коли вона візуалізувати, бажано при їх навчанні використовувати картки та інші наочні посібники. Наприклад, щоб пояснити такій дитині поняття «великий» »і« маленький », можна скористатися розбірний матрьошкою. При першому знайомстві малюка з таким наочним посібником дорослий повинен сам відкрити іграшку і кожну свою дію прокоментувати. Потім можна попросити дитину зробити те ж саме. Поступово завдання ускладнюється: наприклад, малюк повинен показувати, де велика матрьошка.
Синдром Ангельмана – тривалість життя
Пацієнти з таким діагнозом потребують постійного догляду, оскільки, навіть подорослішавши, вони залишаються по-дитячому наївними, довірливими і добродушними. Тривалість їх життя безпосередньо залежить від того, наскільки своєчасно був поставлений діагноз синдром Гаррі Ангельмана і виконуються рекомендації лікуючого лікаря.
За статистикою, такі пацієнти в середньому живуть до 35-50 років. Однак це не межа: якщо діагностований синдром Ангельмана, скільки живуть при такій патології, може сильно відрізнятися. Деякі пацієнти доживають і до 70-ти років.