ЗМІСТ СТАТТІ:
- Чому виникають Орфа хвороби?
- Орфа захворювання – перелік
- Рідкісні генетичні захворювання
- Рідкісні інфекційні захворювання
- Рідкісні психічні захворювання
- Перелік жизнеугрожающих і хронічних прогресуючих рідкісних захворювань
- Найрідкісніші захворювання в світі
- Лікування Орфа захворювань
- Орфа захворювання – статистика
- Проблема Орфа захворювань
У медицині ряд патологій виділений в окрему групу – Орфа захворювання. Такими називають порушення, що мають низьку частоту народження. Причини їх появи не завжди можна встановити, а терапія вимагає наявності спеціальних медикаментів, які не виробляються серійно. Люди з даною патологією нерідко знаходяться на державних дотаціях.
Чому виникають Орфа хвороби?
Орфа захворювання – це окрема група патологічних станів, що мають низьку частоту народження. Європейська асоціація охорони здоров’я до даних хворобливих станів відносить патології, які зустрічаються менше 1 разу на кожні 2000 чоловік. Дані хвороби в більшості своїй мало досліджені, тому специфічні методи терапії часто невідомі. Деякі патології зустрічаються настільки рідко, що представляють інтерес тільки для вчених і дослідників. Через це їх називають сирітські хвороби.
Причиною розвитку патології лікарі часто називають генетичні відхилення, які можуть успадковуватися від батьків. Через цю особливість Орфа захворювання носять хронічний характер. Згідно зі статистикою, більшість захворювань проявляється відразу після народження, рідше – у дорослих людей. Серед інших провокуючих чинників Орфа хвороб:
- погані екологічні умови;
- порадіоактивний вплив на організм;
- вірусні хвороби у матері в період вагітності;
- інфекційні захворювання, перенесені в дитячому віці.
Орфа захворювання – перелік
Перелік патологічних станів, які відносяться до рідкісних, визначається міністерством охорони здоров’я. Нерідко в сусідніх країнах різні реєстровані Орфа захворювання – список їх може відрізнятися. Крім того, щорічно проводиться оновлення існуючого переліку хвороб. В даний час описано близько 7000 різновидів Орфа хвороб, при цьому в кожній країні він визначається відповідно до частоті в даному регіоні.
Серед поширених патологій можна виділити:
- грибкові – мукормікоз, зігомікоз.
- новоутворення – Тімом, злоякісна саркома.
- Захворювання кровоносної та імунної систем – таласемії, атиповий гемолітико-уремічний синдром – рідкісні захворювання серця.
- Порушення ендокринної системи, обміну речовин – кістозний фіброз, гіперпролактинемія.
- Захворювання шкірних покривів – хвороба Дюринга, саркома м’яких тканин.
- Рідкісні захворювання легенів – гранулематоз Вегенера.
- Порушення, що зачіпають кістково-м’язовий апарат – синдром Маджідредкое (захворювання кісток, синдром дуги аорти).
Рідкісні генетичні захворювання
Рідкісні спадкові захворювання в більшості своїй мають вроджений характер. Серед таких можна виділити хвороба Гіршпрунга – патологію, що розвивається в результаті порушення формування нервових сплетінь, які іннервують товстий кишечник. Захворювання супроводжується порушенням процесу всмоктування, розвитком закрепів. У деяких випадках легка форма патології проявляється тільки в дорослому віці, важка характеризується не відходженням первородного калу – меконію. Патологія піддається тільки хірургічного лікування – видалення частини кишечника.
Рідкісні інфекційні захворювання
Орфа хвороби, список яких великий, нерідко мають інфекційну природу. До важких патологій цієї групи відносять газову гангрену. Збудником є Clostridium perfringens – патогенний мікроорганізм, який виділяє в процесі життєдіяльності газ. Спостерігається некроз тканин, який за відсутності відповідної терапії вражає великі площі.
Онхоцеркоз також потрапило до рідкісних патологій. Провокується хвороба круглими хробаками Onchocerca volvulus. Переносниками цих паразитів є мошки, які плодяться біля річок з швидкою течією. При укусі мошки в організм людини проникає мікроскопічний паразит, який здатний пересуватися під шкірою. Патологія пошкоджує органи зору, тому нерідко іменується «річковий сліпотою».
Рідкісні психічні захворювання
Рідкісні хвороби, що зачіпають психіку і нервову систему людини, описані недостатньо. Патології і відхилення носять прихований характер, тому діагностуються в дорослому віці. Однак деякі мають вроджений характер. Прикладом є синдром Ретта – спадкова патологія, пов’язана з мутацією гена, зчепленого з Х-хромосомою. У таких пацієнтів уражаються окремі структури гіпоталамуса спинного мозку, базальні ганглії, нижні моторні нейрони. У дітей з даним синдромом відзначається уповільнення розвитку головного мозку, а до 4 років – зупинка розвитку.
Первинна гиперсомния – рідкісна патологія, яка проявляється надмірною сонливістю протягом тривалого періоду. Людина відчуває потребу уві сні і відпочинку в денний час. Така патологія порушує звичний життєвий уклад, знижує працездатність пацієнтів. Людям з даною патологією легше трудиться в нічний час. Пацієнти змушені підлаштовуватися під свій організм. Подібно до цього рідкісні неврологічні захворювання фіксуються в одиничних випадках.
Перелік жизнеугрожающих і хронічних прогресуючих рідкісних захворювань
Орфа захворювання в медицині часто об’єднують з рядом захворювань, які мають хронічно прогресуючий і загрозливими для життя. Серед таких:
- пароксизмальна нічна гемоглобінурія;
- апластична анемія неуточнена – рідкісне захворювання крові, пов’язане з порушенням еритроцитів;
- ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура (синдром Еванса);
- порушення обміну ароматичних амінокислот (класична фенілкетонурія, інші види гіперфенілаланінемії);
- тирозинемия;
- хвороба «кленового сиропу»;
- порушення обміну жирних кислот;
- гомоцистинурія;
- глютарікацідурія;
- галактоземія;
- мукополісахарідоз, тип I.
Найрідкісніші захворювання в світі
Рідкісні захворювання можуть мати територіальний характер – зустрічатися переважно в одному з регіонів. Існує ряд хвороб, які реєструються в одиничному випадку, в усьому світі.
З найрідкісніших недуг можна виділити:
- Моргеллонова хвороба – виявлена в 2002 році. Викликає у пацієнтів відчуття бігають під шкірою мікроскопічних жучків. Чи не тілі з’являються сверблячі виразки, м’язи судомить.
- тимчасова сліпота – виявлена у мешканки Мельбурна, яка кожні 3 дні сліпне. Сильний м’язовий спазм не дає можливості розкрити очі. Порушення розвинулося після інфекції носових пазух.
- Аквагенная кропив’янка – захворювання, при якому будь-який контакт тіла з водою приносить страждання. Алергічна реакція розвивається навіть при контакті тіла з дистильованою водою і власним потом.
- Триметиламінурію (синдром рибного запаху) – викликана порушенням будови гена FMO3, в результаті чого печінка не здатна розкладати пахучі триметиламінурію на оксиди. Речовина накопичується, і його надлишки виходять назовні через поштові залози.
Лікування Орфа захворювань
Щоб вилікувати Орфа захворювання, препарати підбираються відповідно до причиною порушення. Універсальних засобів не існує, тому більшість з медикаментів доводиться розробляти після виявлення патології. Подібні лікарські засоби дорогі, тому в багатьох країнах пацієнти з Орфа захворюваннями знаходяться під опікою держави.
Орфа захворювання – статистика
Організація EURORDIS протягом тривалого часу вивчає рідкісні захворювання людини. За її оцінками, всього існує 5-7 тисяч різних рідкісних патологій. Для кожного з видів патології зустрічальність в популяції не буде перевищувати 6-8%. При цьому зустрічальність рідкісних хвороб буде різна в сусідніх популяціях. За статистикою, близько 80% рідкісних хвороб пов’язано з генетичними відхиленнями.
Проблема Орфа захворювань
Орфа хвороби в більшості випадків важко піддаються лікуванню. Створення ліків від даних патологій вимагає тривалого часу і великих грошових засобів. Пацієнтам така ноша не по силам, тому в більшості країн лікуванням пацієнтів з Орфа хворобами займаються великі дослідницькі центри. Особи з рідкісними патологіями нерідко представляють науковий інтерес для передових клінік.