Муковісцидоз у дитини – чим небезпечний, чому виникає і як розпізнати кістозний фіброз

ЗМІСТ СТАТТІ:

• Муковісцидоз – що це за хвороба у дитини?
• Муковісцидоз – причини
• Чи можна заразитися на кістозний фіброз?
• Чим небезпечний муковісцидоз?
• Муковісцидоз у дітей – симптоми
• Муковісцидоз – діагностика
• форми муковісцидозу
• Муковісцидоз – ускладнення
• Муковісцидоз – лікування
• Чи лікується кістозний фіброз?
• Муковісцидоз – клінічні рекомендації
• Муковісцидоз – препарати
• Харчування при муковісцидозі у дітей
• Кістозний фіброз – тривалість життя

Муковісцидоз (кістозний фіброз) – спадкоємна недуга аутосомно-рецесивного типу, негативно впливає на дихальну, травну, статеву системи і потові залози. Суть муковісцидозу стає зрозумілою, якщо дізнатися, що з латині це назва перекладається як «в’язка слиз».

Муковісцидоз – що це за хвороба у дитини?

Вперше зіткнувшись з діагнозом муковісцидоз, що це за хвороба, хочуть дізнатися багато, оскільки інформації про даний недугу не так вже й багато – серйозно займатися цим захворюванням почали лише в XX столітті. Причиною такого тривалого ігнорування медиками хвороби муковісцидоз у новонароджених є той факт, що в більшості випадків діти з цією патологією гинули ще в дитячому віці.

Муковісцидоз – причини

При діагнозі кістозний фіброз причини захворювання криються в генні мутації, які призводять до порушення будови і функціонування білка МВТР (муковісцидозу трансмембранний регулятор). Білок МВТР бере участь у водно-електролітному обміні епітелію, що вистилає ШКТ, бронхопульмональной систему, печінку, органи репродукції. Секрет слизу, поту, сліз, виділень статевих органів при муковісцидозі стає насиченим білками і електролітами – в’язким, густим. Через свою щільності секрет погано проходить по вихідним каналам і створює кісти.

Чи можна заразитися на кістозний фіброз?

Оскільки кістозний фіброз є спадковою патологією, це означає, що заразитися муковісцидоз якимось іншим шляхом неможливо. Муковісцидоз у дітей виявляється на самій ранній стадії – ще в пологовому будинку, хоча в лікарській практиці описані випадки і пізнього виявлення патології. Розпізнати муковісцидоз дуже складно, оскільки він має симптоми, схожі з іншими патологічними станами.

Чим небезпечний муковісцидоз?

Захворювання кістозний фіброз дуже небезпечно – до того, як його почали вивчати і лікувати, діти з муковісцидозом гинули в ранньому віці. Застій густого слизу призводить до утворення кіст і прогресуючого фіброзу (заміщення тканини залози сполучної), атрофії залозистої тканини. Через порушення в системі місцевого імунітету при інфікуванні вмісту кіст золотистим стафілококом, синьогнійної палички можливий розвиток гнійного запального процесу. В умовах постійної закупорки бронхів розвиваються гіпоксія, легенева гіпертензія і «легеневе» серце.

При муковісцидозі відзначаються випадки ураження кишечника, шлунка, підшлункової залози, але набагато частіше у хворого відбувається порушення роботи бронхо-легеневої системи. Внаслідок порушення відходу слизу з легенів через застій, хронічного запалення і порушення функцій миготливого епітелію, збільшені бронхіальні залози випинаються і закривають просвіт бронхів. Формуються бронхоектази різної форми, емфізематозние ділянки, при повній обтурації бронхів – області ателектазу, дифузний пневмосклероз (склеротичні зміни тканини легені).

Муковісцидоз у дітей – симптоми

Ознаки муковісцидозу у 15% страждають від цього захворювання новонароджених проявляються з перших днів життя – вони мучаться від кишкової непрохідності. Перші симптоми хвороби – відсутність стільця, здуття живота, блювота з домішкою жовчі. Через короткий час у малюків проявляються ознаки інтоксикації – шкіра стає сухою і блідне, на животі з’являється характерний судинний малюнок. У деяких випадках на обличчі і в пахвових западинах у малюка з’являються кристалики солі. Особливо сильно проявляються симптоми при введенні прикорму, перекладі на штучні суміші.

Муковісцидоз – симптоми у дітей:

• смердючий стілець нехарактерною консистенції – нагадує замазку;
• роздутий живіт;
• погане збільшення ваги;
• задишка і утруднене дихання;
• кашель з поганим відходженням мокротиння;
• потовщення на фалангах пальців ( «барабанні палички»).

Малюки з діагнозом муковісцидоз часто страждають від інфекцій дихальної системи, які протікають дуже важко, тому лікування вимагає застосування сильних антибіотиків. Антибактеріальні ліки часто викликають таке ускладнення як дисбактеріоз, що погіршує стан шлунково-кишкового тракту – виходить замкнуте коло, з якого складно знайти вихід. Лікарі при муковісцидозі застосовують симптоматичну терапію, що включає муколітики для очищення бронхів, ферменти для поліпшення роботи шлунково-кишкового тракту і лікувальну дієту.

Кістозний фіброз – симптоми і загальні ознаки:

• відставання у фізичному розвитку;
• хронічні рецидивні захворювання дихальних органів;
• хронічний бронхіт;
• поліпи в носі;
• рецидивний гайморит;
• дихальна недостатність;
• хронічний панкреатит;
• кишкові кольки;
• часті напади блювоти;
• запори, здуття живота;
• хронічний холецистит;
• синусит.

Муковісцидоз – діагностика

Своєчасно поставлений діагноз при муковісцидозі – вкрай важливий фактор для прогнозу життя малюка. Перший аналіз на муковісцидоз – молекулярно-генетичний тест на наявність мутацій гена муковісцидозу.

Для постановки діагнозу муковісцидоз проводять такі дослідження:

• вивчення сімейно-спадкового анамнезу;
• загальні аналізи крові та сечі;
• копрограму – вивчення калу на вміст жиру, клітковини, крохмалю та інших включень (допомагає визначити ступінь ферментативних порушень);
• гастроскопіческом трубка при кістозному фіброзі дозволяє встановити ступінь ураження слизової шлунково-кишкового тракту;
• дослідження мокротиння на мікробіологію;
• бронхографию і бронхоскопію (виявляють вади бронхів, наявність в них мокротиння і бронхоектазів каплевидної форми);
• рентгенографію легенів (виявляються патологічні зміни в легенях і бронхах);
• спірометрії (вивчається стан легких за обсягом і швидкості повітря, що видихається);
• потового тест (дозволяє виявити підвищений вміст іонів натрію і хлору).

форми муковісцидозу

Муковісцидоз – це захворювання, що зачіпає всі органи, які виділяють слиз. В даний час виявлено понад 1600 мутацій гена, що викликає муковісцидоз.

Основні форми кістозного фіброзу:

• муковісцидоз – кишкова форма (близько 5% всіх випадків хвороби);
• бронхо-легенева форма (близько 17%);
• легенево-кишкова форма (близько 78%).

Муковісцидоз – ускладнення

Ускладнення при муковісцидозі характери для різних форм хвороби. Наприклад, муковісцидоз легенів викликає нападоподібний кашель, який доходить іноді до блювоти, задишку. Згодом у хворого змінюється форма грудної клітини – вона стає бочкообразной. Зовні пацієнти з легеневими проявами муковісцидозу відрізняються крайньою хворобливістю, худорбою і блідістю, вони часто малорухливі і слабкі.

Муковісцидоз, який стосується кишечник, викликає недостатність ферментів, через що їжа дуже погано засвоюється організмом. Практично завжди при кишковій формі хвороби присутні скарги на метеоризм, здуття живота, гнильний запах стільця. Іноді проблеми з виділенням слизу кишечником викликають випадання прямої кишки. Пацієнтам складно харчуватися сухою їжею – слизові рота у них сухі, тому що в’язкість слини підвищена. Внаслідок поганої засвоюваності їжі розвивається авітаміноз, випадає волосся, кровоточать ясна.

Вкрай рідко зустрічається атипова форма муковісцидозу, викликана безліччю «м’яких» мутацій гена. Цей різновид хвороби не завжди має клінічні прояви, часто спостерігається тільки відставання у фізичному розвитку в дитячому віці і безпліддя в дорослому. Ця форма дуже важка в діагностиці, тому що у хворого можуть бути присутніми симптоми і легеневої, і кишкової форми, але в «стертом» вигляді.

У дитячому віці симптоми муковісцидозу слабкі, але з віком вони стають більш агресивними і захворювання проявляє себе все більш важкими ускладненнями. Уже до шкільного віку хвороби легенів і шлунково-кишкового тракту переходять в хронічну форму, до підліткового віку може розвинутися цироз печінки з портальною гіпертензією, варикозне розширення вен стравоходу, асцит і інші важкі ускладнення.

Муковісцидоз – лікування

Хворі на муковісцидоз постійно перебувають під наглядом лікарів – терапевта і пульмонолога. Лікувати кістозний фіброз – муковісцидоз – лікарі починають відразу ж після постановки діагнозу. Терапія проводиться симптоматична, спрямована на відновлення і підтримання нормального функціонування дихальної системи, шлунково-кишкового тракту та інших страждають від хвороби органів.

Чи лікується кістозний фіброз?

Повністю вилікувати муковісцидоз стандартними методами не можна – це генетичне порушення, яке препаратами не виправити. В останні роки лікарі починають працювати над генною терапією недуги. Вже випробувана методика заміни пошкодженої частини гена, але цей спосіб лікування ще довго буде вдосконалюватися, проходити дослідження. Зараз кістозний фіброз лікується локально – лікарі призначають препарати для заповнення кількості травних ферментів, видалення з легеневих шляхів слизу і т.д.

Муковісцидоз – клінічні рекомендації

При діагнозі кістозний фіброз лікування проводиться протягом все життя пацієнта:

1. При кишковій формі призначаються дієта, замісна терапія препаратами, що містять травні ферменти, засоби, що знижують в’язкість травних секретів.
2. При легеневій формі муковісцидозу призначаються препарати, що знижують в’язкість мокротиння, лікувальну фізкультуру, масаж грудної клітини, постуральний дренаж (відсмоктування зайвої слизу з дихальних шляхів), при необхідності – антибіотики, препарати, що покращують живлення серцевого міокарда.

Муковісцидоз – препарати

Якими препаратами лікується хвороба кістозний фіброз:

1. Ацетилцистеїн, Амброксол – препарати знижують густоту травних секретів і мокротиння, покращують їх відтік.
2. Хімотрипсин, Фибринолизин – ферментні препарати для профілактики тромбоемболії периферичних і легеневих артерій, тромбофлебіту, інфаркту міокарда.
3. Кокарбоксилаза, Калію оротат – препарати, що покращують енергозабезпечення і метаболізм міокарда.
4. Панкреатин, Креон, Мезим форте – препарати для поповнення нестачі травних ферментів.
5. урсосан – при ураженні печінки.
6. антибіотики при виникненні бронхіту, пневмонії, призначають одночасно 2-3 препарати з різних груп – пеніциліни (Тиментин, Азлоцилін), аміноглікозиди (Тобраміцин, Амікацин), цефалоспорини (цефаперазон, Цефтазидим).

Харчування при муковісцидозі у дітей

Коли встановлено діагноз муковісцидоз, харчування дитини необхідно переглянути в бік збагачення поживними речовинами (м’ясо, яйця, риба, сир, сир, сметана, вершки, крупи, хліб, фрукти, овочі, мед) і виключення погано засвоюваних продуктів (продукти з грубою клітковиною, ковбаси, кислі і гострі продукти, фастфуд). Енергетична цінність раціону при муковісцидозі повинна бути збільшена в 1,1-2 рази в порівнянні з нормою для дітей цього віку, кількість білка в раціоні збільшується в 1,2-1,5 рази.

Харчування у дітей з муковісцидозом має бути шестиразовим, при сильному відставанні у вазі включаються високоенергетичні продукти:

• Педіашур;
• Нутрідрінк;
• ресурс;
• Імпакт;
• Ізосурс.

Найкорисніші продукти при кістозному фіброзі:

• морська риба слабосолона (форель, сьомга, оселедець, скумбрія);
• нерафіновані олії (додаються в салати);
• кисломолочні продукти, збагачені пробіотиками, з короткими термінами зберігання (Активіа, Актімель, Іммунеле).

Кістозний фіброз – тривалість життя

Сучасна медицина змогла збільшити тривалість життя і хворі на муковісцидоз сьогодні можуть прожити 40 років. Чим раніше діагностовано захворювання і розпочато адекватне лікування, тим краще прогноз і довше тривалість життя хворого. Велике значення в збільшенні тривалості і якості життя хворих на муковісцидоз грає грамотне планування сім’ї та своєчасна медико-генетична консультація пар, у яких в роду зустрічаються випадки муковісцидозу.